المركز الوطني للهيموفيليا

الهيموفيليا مرض وراثي متنحي مرتبط بـكروموزوم X (انظر أدناه)، ينتقل عادة من الاهل إلى الأطفال. مع ذلك، ما يقرب من ثلث جميع الأطفال المصابين بالهيموفيليا، لا يوجد تاريخ عائلي للمرض. في هذه الحالات المتفرقة، يُعتقد أن الاضطراب ناتج عن طفرة جينية جديدة عند المريض.

تنبع الهيموفيليا من خلل في الجين الذي يتحكم في إنتاج عامل التخثر 8 أو 9. تقع هذه الجينات المحددة على كروموسوم X، وبالتالي فإن الهيموفيليا أكثر شيوعًا عند الذكور ونادرًا ما تحدث عند الإناث.

الجينات الوراثية للهيموفيليا هي كما يلي:

أنثى حاملة للهيموفيليا لديها جين غير طبيعي على أحد كروموسوماتها X. عندما تكون حاملاً، هناك فرصة بنسبة 50/50 لتمرير جين الهيموفيليا. إذا تم نقل الجين إلى ابن ذكر، فسيصاب بالهيموفيليا. إذا تم نقل الجين إلى ابنة انثى، فإنها ستكون حاملة للجين.
إذا كان الأب مصابًا بالهيموفيليا ولكن الأم ليست حاملًا للجين، فلن يكون أي من الأبناء مصابًا بالهيموفيليا. ومع ذلك، ستكون جميع البنات حاملات للجين.

هناك نوعان رئيسيان من الهيموفيليا:

الهيموفيليا أ (A) – هذا هو النوع الأكثر شيوعًا من المرض، ويمثل حوالي 85 ٪ من جميع الحالات. وهو ناتج عن نقص عامل تخثر الدم 8.
الهيموفيليا ب (B) – ناتج عن انخفاض مستويات عامل تخثر الدم 9.

كاضطراب نزفي (مضر للنزيف)، قد يكون العرض الأساسي للهيموفيليا هو النزيف غير المنضبط. يمكن تشخيص الهيموفيليا في اسرائيل بسبب نزيف ما بعد الختان في اليوم الثامن من العمر. تعتمد شدة أعراض الهيموفيليا بشكل كبير على كمية عوامل التخثر في دم الفرد. في الحالات الخفيفة، قد لا يدرك الأشخاص أنهم مصابون بالهيموفيليا حتى تعقد الجراحة أو الإصابة الكبيرة بسبب النزيف. في المقابل، قد ينزف الشخص المصاب بالهيموفيليا الشديدة بشكل عفوي دون سبب معروف. عندما يحدث هذا في مفصل في الجسم، كالكوع، الركبة، الورك، الكتف أو الكاحل، يمكن أن يكون مؤلمًا للغاية. يؤدي نزيف المفاصل المتكرر إلى التهاب الغشاء المفصلي المزمن وتلف العظام، مما يتطلب جراحات استبدال جي بوينت (jpoint)، في سن مبكرة.

تشمل الأعراض الأكثر شيوعًا للهيموفيليا ما يلي:

• النزيف الذي لا يتوقف بعد الختان
• كدمات، حتى من الحوادث البسيطة، التي قد تؤدي إلى ورم دموي في الجلد
• نزيف في المفصل
• نزيف في العضلات
• نزيف داخلي – عادة بعد صدمة. قد يحدث نزيف في المخ بعد الولادة وقد يكون مميتًا
• نزيف في البول أو البراز
• قد يحدث ولكنه أقل تواترا مقارنة بنزيف المفاصل والعضلات

في مركز الهيموفيليا الوطني في شيبا، نقدم علاجات فردية متكاملة للهيموفيليا. نحن نراقب كل مريض عن كثب للتوصية بأنسب العلاجات الطبية. في الوقت الحالي، يتضمن العلاج القياسي تلقي دفعات منتظمة من مركزات التخثر في الوريد لتعزيز تخثر الدم وتقليل النزيف. يتم أيضًا تقديم علاجات جديدة غير بديلة في المركز، كعلاج مسجل أو ضمن تجارب دولية كبيرة متعددة المراكز. مع ذلك، فإن البحث في استخدام العلاج الجيني للشفاء من الهيموفيليا قد يقدم علاجًا جديدًا ثوريًا وواعدًا.

العلاج الجيني للهيموفيليا، القائم على الهندسة الوراثية، يفتح آفاقًا جديدة كطريقة لعلاج المرض مدى الحياة بجرعة واحدة فقط. يستخدم هذا العلاج التجريبي الفيروس الغدي الشائع (Adenovirus) لتقديم نسخة صحية من الجين للتعويض عن الجين المعيب المسؤول عن اضطراب التخثر هذا. ينتقل الفيروس عن طريق التسريب إلى الكبد، حيث “يتم تفريغ” الجين السليم من الفيروس. ثم يدخل هذا الجين خلايا الكبد، وينقسم ويتكاثر – وبالتالي يعالج الهيموفيليا من خلال الإنتاج اللاحق لعوامل التخثر.

في النهاية، الهدف هو إعطاء جرعة واحدة فقط من هذا العلاج المبتكر للقضاء على مرض الهيموفيليا. حتى الآن، النتائج مثيرة وواعدة – ومع ذلك، ليس كل شخص مرشحًا مناسبًا للعلاج الجيني. على سبيل المثال، لا يمكن للأطفال تلقي العلاج لأن أنسجة الكبد لا تزال تتطور، كما أن المرضى الذين يعانون من أمراض الكبد أو الأجسام المضادة الموجهة ضد عوامل تخثر الدم، أو المرضى الذين لديهم أجسام مضادة تجاه الناقل الفيروسي المحدد (الفيروس الغدي الشائع)، ليسوا مرشحين مناسبين.