تشخيص سرطان الدم النقوي المزمن الطفولي (ابيضاض الدم النخاعي المزمن)

تشخيص سرطان الدم النقوي المزمن

معظم المصابين بسرطان الدم النقوي المزمن لا يعانون من أي أعراض ملحوظة في وقت تشخيصهم. في الواقع، من الممكن تمامًا زيارة أخصائي الرعاية الصحية لإجراء فحص دم غير ذي صلة أو مشكلة صحية مختلفة تمامًا واكتشاف عدد غير طبيعي من خلايا الدم البيضاء، مما قد يدفع طبيبك إلى التفكير في إمكانية الإصابة بسرطان الدم النقوي المزمن.

لإنشاء تشخيص رسمي لمرض سرطان الدم النقوي المزمن، يستخدم المتخصصون الطبيون اختبارات مختلفة لتحليل كل من الدم ونخاع العظام. يتم بعد ذلك فحص هذه العينات من قبل أخصائي علم الأمراض وأخصائي أمراض الدم، المتخصصين في دراسة اضطرابات الدم ونخاع العظام.

اختبار تعداد الدم الكامل (CBC) مع المقارنة

سيوفر هذا الاختبار التعداد الحالي لخلايا الدم الحمراء، وعدد خلايا الدم البيضاء، وعدد الصفائح الدموية، ومستويات الهيموجلوبين داخل خلايا الدم الحمراء. سيقوم التحليل التفريقي بتصنيف الأنواع المختلفة من خلايا الدم البيضاء على وجه التحديد. غالبًا ما يعاني الأشخاص المصابون بسرطان الدم النقوي المزمن من ارتفاع كبير في عدد خلايا الدم البيضاء، وانخفاض عدد خلايا الدم الحمراء، وزيادة أو نقصان في عدد الصفائح الدموية (اعتمادًا على شدة سرطان الدم النقوي المزمن لديهم).

مسحة الدم المحيطية

مسحة الدم المحيطية هي تقنية اختبار يستخدمها الأطباء لفحص خلايا الدم الحمراء والبيضاء وكذلك الصفائح الدموية لقياس صحة الدم. يُظهر هذا الاختبار الخلايا المحببة غير الناضجة وكذلك الخلايا القاعدية والحمضات، وهي خلايا مؤثرة مهمة في أمراض الحساسية البشرية وتشير إلى الالتهاب. قللت الخلايا المحببة الناضجة من موت الخلايا المبرمج (موت الخلايا المبرمج) مما أدى إلى تراكم خلايا طويلة العمر مع إنزيمات منخفضة أو غائبة، مما أدى إلى انخفاض النتيجة.

استئصال وخزعة نخاع العظم

سيقوم طبيبك بإجراء تقييم شامل لنخاع العظم لديك لتقييم صحته العامة ووظيفته من خلال خزعة نخاع العظم وسحبه. الشفط هو استخراج سائل نخاع العظم باستخدام حقنة، في حين تتضمن خزعة تريفين نخاع العظم إزالة قطعة رقيقة من العظم بحجم 1-2 سم داخل النخاع في قطعة واحدة. عادة، يتم تنفيذ هذه الإجراءات معًا وتوفر نفس المعلومات التشخيصية للطبيب. ومع ذلك، هناك اختلافات بين الاثنين.

تقدم خزعة نخاع العظم نظرة ثاقبة للبنية الداخلية لنخاع العظم داخل العظم، بينما يقوم الطموح فقط بجمع عينة من خلايا نخاع العظم. يتم أخذ الخزعة عادةً من عظم الورك، ويتم أخذ الطموح عادةً من عظم الصدر. يتم إعطاء المسكنات قبل هذه الإجراءات. أثناء الشفط، يتم إدخال إبرة من خلال الجلد إلى العظام، مما قد يؤدي إلى إحساس بالسحب. على العكس من ذلك، تستخدم الخزعة إبرة أكبر قليلاً وقد تسبب بعض الانزعاج، على الرغم من أنها عادة ما تكون قصيرة المدى.

الاختبارات الجينية

يتميز سرطان الدم النخاعي المزمن بوجود شذوذ وراثي يعرف باسم كروموسوم فيلادلفيا. داخل خلايا الجسم، يعمل الحمض النووي بمثابة المخطط الذي يحدد وظائفها. في سرطان الدم النخاعي المزمن، يحدث حدث وراثي فريد حيث تنخرط أجزاء معينة من الكروموسوم 9 والكروموسوم 22 في عملية نقل متبادلة، مع تبديل أماكن الكروموسوم 9 و22 وربطها.

يؤدي هذا التبادل الجيني إلى استطالة الكروموسوم 9 وتقصير الكروموسوم 22، مما يؤدي إلى ظهور كروموسوم فيلادلفيا (Ph). يؤدي هذا التغيير في بنية الكروموسومات وموضعها إلى إنشاء جين جديد يسمى BCR-ABL، والذي ينتج بروتينًا يعرف باسم تيروزين كيناز. يؤدي التيروزين كيناز بدوره إلى تكاثر غير منضبط لخلايا الدم البيضاء.

ونتيجة لذلك، هناك تراكم مفرط لخلايا الدم البيضاء المريضة والمختلة، مما يفوق عدد نظيراتها السليمة في مجرى الدم. يعد هذا الشذوذ الجيني سمة مميزة لمرض سرطان الدم النخاعي المزمن وهو جزء لا يتجزأ من اعتبارات التشخيص والعلاج.

الاختبار الوراثي الخلوي

التحليل الوراثي الخلوي أو النمط النووي هو اختبار يتم فيه تطبيق بقع خاصة على نخاع العظم ومن ثم مراقبة الخلايا للكشف عن أي تشوهات في بنية الكروموسومات.

يتم استخدامه لتحديد وجود كروموسوم فيلادلفيا (Ph)، والذي يظهر في أكثر من 90% من جميع حالات سرطان الدم النخاعي المزمن.

التهجين الفلوري في الموقع (FISH)

التهجين الموضعي (FISH) هو اختبار معملي يستخدم لفحص الجينات والكروموسومات في الخلايا ويعتبر أكثر فعالية من الاختبارات الوراثية الخلوية. باستخدام الصبغ الفلوريسنت، ترتبط الصبغة فقط بجينات معينة أو أجزاء من الكروموسومات. الغرض من هذا الاختبار هو التعرف على جين BCR-ABL، وهو الجين الجديد الذي تم إنشاؤه نتيجة للانتقال المتبادل الذي أدى إلى ظهور كروموسوم فيلادلفيا. في كثير من الأحيان، لا يلتقط التحليل المبرد كروموسوم Ph، لذا يعد FISH طريقة اختبار أفضل.

تفاعل البلمرة المتسلسل (PCR)

يعد تفاعل البوليميراز المتسلسل الكمي (qPCR) هو الاختبار الأكثر حساسية المستخدم لاكتشاف وقياس كمية جين BCR-ABL في عينات الدم أو نخاع العظم. يمكن إجراء هذا الاختبار باستخدام عينات الدم أو نخاع العظم. يعد تفاعل البوليميراز المتسلسل أكثر حساسية من النمط النووي وهو ماهر في اكتشاف حتى الكميات الضئيلة من BCR-ABL، على الرغم من أن المستويات الأولية عادة ما تكون مرتفعة عند التشخيص. يعد اختبار PCR مفيدًا في تحديد المستوى الأساسي لـ BCR-ABL، والذي يعمل كنقطة مرجعية للتقييمات اللاحقة لاستجابة المريض للعلاج.

قد يشير ارتفاع مستوى PCR إلى عدم كفاية الاستجابة للعلاج أو الحاجة إلى إيقاف العلاج. إذا كنت في المرحلة المزمنة مع أعراض قليلة أو معدومة، فمن الأفضل إجراء هذا الاختبار قبل إعطاء أي علاج. إذا كنت تتلقى العلاج، فسوف تنخفض مستويات تفاعل البوليميراز المتسلسل (PCR) بشكل ملحوظ، مما يشير إلى استجابة قوية للعلاج.

التصوير المقطعي المحوسب (CT)

يلتقط التصوير المقطعي صورًا للجزء الداخلي من الجسم باستخدام الأشعة السينية من زوايا مختلفة، ثم يتم دمجها معًا لإنشاء صورة ثلاثية الأبعاد مفصلة للغاية لرؤية التشوهات. يتم استخدام مادة تباين (صبغة) يتم حقنها في المريض لتحسين جودة الصورة. يقدم التصوير المقطعي نظرة على كيفية تأثير سرطان الدم النخاعي المزمن على أجزاء أخرى من الجسم مثل حجم الطحال، والذي غالبًا ما يتضخم بشكل كبير لدى مرضى سرطان الدم النقوي المزمن.

التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI)

يستخدم التصوير بالرنين المغناطيسي للعثور على السرطان في الجسم. فهو يوفر صورًا مقطعية لداخل جسمك من عدة زوايا مختلفة لمعرفة ما إذا كان السرطان ينتشر ويعمل كأداة للتخطيط لعلاج السرطان. إن إجراء فحص التصوير بالرنين المغناطيسي غير مؤلم، ولكن نظرًا لأن هذا الجهاز يستخدم مغناطيسًا كبيرًا وقويًا جدًا، فمن الضروري إبلاغ طبيبك عن أي معدن قد يكون موجودًا في جسمك.

الموجات فوق الصوتية

تُستخدم الموجات فوق الصوتية للبحث عن الأورام في مناطق معينة من الجسم والتي لا تظهر في الأشعة السينية. فهو يولد صورًا تسمى الموجات فوق الصوتية عن طريق إصدار موجات صوتية عالية التردد تخترق جسمك. عندما تتفاعل هذه الموجات الصوتية مع الأعضاء والأنسجة، فإنها تنتج أصداء تتحول إلى صور حية تصور بنية الأعضاء وحركتها، ويمكنها حتى تصور تدفق الدم داخل الأوعية الدموية.

يتم عرض هذه الصور على شاشة الكمبيوتر للمراجعة. هذه أداة رائعة للتمييز بين الأكياس المملوءة بالسوائل والأورام الصلبة بسبب أنماط الصدى الخاصة بها. وهذه طريقة سريعة وآمنة للحصول على الكثير من المعلومات حول صحة المريض دون تعريضه للإشعاع الضار.

اختبار المحاكاة

قد يتم إجراء فحص لفحص الدماغ والحبل الشوكي بحثًا عن أي علامات تشير إلى انتشار سرطان الدم النقوي المزمن إلى هذه المنطقة.

مراحل سرطان الدم النقوي المزمن

المرحلة المزمنة

هذه هي المرحلة الأكثر استقرارًا في سرطان الدم النقوي المزمن، ولكنها تتطور ببطء. لا تظهر على معظم الأشخاص في هذه المرحلة العديد من الأعراض، هذا إن ظهرت على الإطلاق. على الرغم من أن المرحلة المزمنة تتميز بوجود أقل من 10% من الأرومات في الدم، إلا أنها بدون علاج فعال يمكن أن تتطور إلى المراحل المتسارعة أو الأرومات.

المرحلة المتسارعة

تتميز المرحلة المتسارعة بوجود 10-19% من الخلايا الانفجارية في مجرى الدم. ومع ذلك، فإنه يفتقر إلى وصف دقيق ومحدد بشكل جيد. وهو بمثابة مرحلة انتقالية بين المرحلتين المزمنة والانفجارية، وفي بعض الحالات، تظهر هذه الخلايا تغيرات وراثية خلوية جديدة بالإضافة إلى كروموسوم فيلادلفيا. يحدث هذا بسبب تلف الحمض النووي الإضافي والطفرات في خلايا السرطان. تتميز هذه المرحلة بمزيد من الأعراض مثل التعب المستمر وفقدان الوزن بشكل كبير وتورم الطحال المصحوب بإحساس بالامتلاء.

أزمة الانفجار

مرحلة الانفجار، والتي تسمى أيضًا المرحلة الحادة أو أزمة الانفجار، هي عندما يتحول سرطان الدم إلى سرطان الدم النقوي الحاد (AML). في مثل هذه الحالات، يمتلئ نخاع العظم بالخلايا الأرومية مما يؤدي إلى ظهور المزيد من الخلايا الأرومية حول الدورة الدموية وربما ينتشر إلى الأعضاء الأخرى. ويصاحب هذه المرحلة تشخيص أكثر خطورة، مما يجعل المرضى أكثر عرضة للإصابة بالعدوى.

إن التشخيص الدقيق لسرطان الدم النقوي المزمن هو عملية متعددة الأوجه تتضمن اختبارات وفحوصات مختلفة. من المهم ملاحظة أن العديد من الأفراد المصابين بسرطان الدم النخاعي المزمن قد لا تظهر عليهم أعراض ملحوظة في البداية، مما يجعل الكشف المبكر من خلال اختبارات الدم الروتينية أمرًا بالغ الأهمية. يستخدم المتخصصون الطبيون مجموعة من أدوات التشخيص واختبارات المحاكاة لتحديد مدى المرض وتطوره. إن فهم مراحل سرطان الدم النخاعي المزمن، من الأزمة المزمنة إلى الأزمة الانفجارية، أمر ضروري لتخطيط العلاج المناسب. يعد التشخيص المبكر والمراقبة أمرًا أساسيًا لإدارة سرطان الدم النخاعي المزمن بشكل فعال وتحسين تشخيص المرضى ونوعية حياتهم.