تشخيص متلازمات خلل التنسج النقوي
متلازمات خلل التنسج النقوي (MDS) هي مجموعة من الاضطرابات الناجمة عن خلايا الدم سيئة التكوين أو المختلة وظيفيا، وقد تكون صعبة التشخيص لأن أعراضها تشبه اضطرابات الدم الأخرى أو لا تكون ظاهرة في المراحل المبكرة من المرض، ومع ذلك، فإن عملية التشخيص الشاملة، بما في ذلك الفحص البدني، ومراجعة التاريخ الصحي، واختبارات الدم، وخزعة نخاع العظم، تساعد الأطباء على التشخيص الدقيق وبدء العلاج المناسب.
الفحوصات البدنية والتاريخ الطبي
الخطوة الأولى في تشخيص خلل التنسج النقويMDS ، الفحص البدني الشامل والتاريخ الطبي المُفصل.
في الفحص البدني، سيبحث الطبيب عن العلامات الجسدية للمرض، مثل البشرة الشاحبة التي يمكن أن تشير إلى فقر الدم، والنمش أو الكدمات التي يمكن أن تشير إلى نقص الصفيحات (انخفاض عدد الصفائح الدموية)، أو تضخم الطحال أو الكبد والذي قد يحدث عندما تحاول هذه الأعضاء تعويض الخلل الوظيفي في نخاع العظام.
مراجعة التاريخ الطبي للمرضى أمر بالغ الأهمية بنفس القدر، حيث يتم سؤال المرضى عن أعراضهم، والتي قد تشمل التعب، وضيق التنفس، وسهولة الإصابة بالكدمات أو النزيف، أو الالتهابات المتكررة، أو الشعور بالامتلاء تحت الأضلاع بسبب تضخم الطحال.
وسوف يستفسر الطبيب أيضًا عن التعرض السابق لعوامل الخطر، مثل العلاج الكيميائي أو العلاج الإشعاعي أو بعض المواد الكيميائية (مثل البنزين)، والتي من المعروف أنها مرتبطة بمرض خلل التنسج النقوي، كما يمكن أن يفيد التاريخ الطبي للعائلة لاضطرابات الدم، على الرغم من أن متلازمة خلل التنسّج النقوي لا تعتبر عادةً حالة وراثية.
تحاليل الدم
تعد تحاليل الدم جزءًا أساسيًا من عملية تشخيص مرض التنسج النقوي، خاصةً تحاليل صورة الدم الكاملة(CBC) ، الذي يقيس مستويات خلايا الدم الحمراء وخلايا الدم البيضاء والصفائح الدموية، حيث يُظهر تحليل المريض قلّة الكريات، وهي انخفاضات في عدد نوع واحد أو أكثر من خلايا الدم، ويمكنه أيضًا توفير معلومات مهمة حول سلالات خلايا الدم المتأثرة وشدة العجز.
اختبار دم آخر هو مسحة الدم المحيطية، حيث يتم فحص عينة من الدم تحت المجهر، ويتيح للطبيب رؤية الحجم والشكل والخصائص الفيزيائية الأخرى لخلايا الدم، والتي يمكن أن تكون غير طبيعية لدى المرضى.
على سبيل المثال، قد تبدو خلايا الدم الحمراء كبيرة بشكل غير عادي (كبيرة الكريات) أو ذات شكل غريب، وهي علامة على أنها لا تتطور بشكل صحيح.
قد تشمل اختبارات الدم الإضافية التحليل الوراثي الخلوي، الذي يبحث عن التغيرات في كروموسومات خلايا الدم، وقياس التدفق الخلوي، مما يساعد في تحديد وجود خلايا غير طبيعية وخلايا دم غير ناضجة تُعرف باسم الانفجارات، ويمكن أن تساعد هذه الاختبارات في تمييز متلازمة خلل التنسج النقوي عن اضطرابات الدم الأخرى وحتى تحديد أنواع فرعية معينة منها، وهو أمر مهم لتحديد التشخيص وخيارات العلاج.
خزعة نخاع العظام
في حين أن اختبارات الدم يمكن أن تشير إلى وجود متلازمة خلل التنسّج النقوي، إلا أن التشخيص النهائي يتم عادة من خلال خزعة نخاع العظام، ويتضمن هذا الإجراء إزالة كمية صغيرة من نخاع العظام والدم والعظام (عادة من الورك) لفحصها تحت المجهر.
توفر خزعة النخاع العظمي ثروة من المعلومات، بما في ذلك النسبة المئوية للخلايا الأرومية الموجودة، والخلوية الإجمالية للنخاع (مدى ازدحامها بالخلايا)، ووجود أي خلايا غير طبيعية أو تغيرات صبغية. يمكن أيضًا استخدام خزعة نخاع العظم لإجراء اختبارات إضافية، مثل الدراسات الوراثية الجزيئية، والتي يمكنها تحديد الطفرات الجينية التي ربما أدت إلى تطور متلازمة خلل التنسج النقوي.
يكشف الفحص النسيجي عن خلل التنسج (تطور غير طبيعي) في الخطوط المختلفة لخلايا الدم، فخلل التنسج هو السمة المميزة للمرض ويمكن أن يؤثر على الخلايا الحمراء والخلايا البيضاء والصفائح الدموية، فإذا تم العثور على أكثر من 20% من الخلايا الأرومية في نخاع العظم، فقد يتم تصنيف الحالة على أنها سرطان الدم النخاعي الحاد (AML)، وهو مرتبط بمرض خلل التنسج النقوي ولكنه مختلف عنه.
يتم دمج نتائج خزعة نخاع العظام مع نتائج اختبارات الدم والسمات السريرية لإجراء التشخيص.
وضعت منظمة الصحة العالمية (WHO) معايير لتشخيص متلازمة خلل التنسج النقوي، والتي تتضمن عتبات محددة لخلل التنسج في النخاع العظمي، وعدد الأرومات، والتشوهات الجينية.
بعد التشخيص
تشخيص خلل التنسج النقوي هو عملية متعددة الخطوات تتضمن فحصًا بدنيًا تفصيليًا ومراجعة شاملة للتاريخ الطبي للمريض واختبار دم شامل وخزعة نخاع العظم، حيث توفر كل خطوة معلومات مهمة يمكن أن تؤدي -عند جمعها معًا- إلى تشخيص دقيق.
وبمجرد التشخيص، يمكن تحديد نوع وشدة المرض، مما يسمح باتباع نهج علاجي مخصص يوفر أفضل فرصة لإدارة المرض والحفاظ على جودة الحياة.
في شيبا، لا تعد مكافحة خلل التنسج النقوي معركة فردية، حيث يحيط بالمرضى بيئة داعمة من الرعاية، ويستفيدون من أحدث التطورات الطبية، وفريق يستثمر بعمق في رحلتهم نحو التعافي.
أطلب إستشارة من منسق طبي
يقدم مركز شيبا الطبي رعاية طبية مبتكرة ومخصصة للمرضى من جميع انحاء العالم. نحن نعد أكبر مشفى والأكثر شمولًا في الشرق الأوسط ومعد لتقديم علاج طبي متطور ومتعاطف للجميع. نحن نستقبل جميع الحالات الطبية بما فيها الحالات النادرة والحالات المستعصية والتي تشكل تحديًا كبيرًا. تتعاون الطواقم الطبية لدينا معًا لتزويد أفضل النتائج العلاجية الممكنة. منذ استفسارك الأول وخلال المتابعة الطبية بعيدة المدى. نحن هنا من أجلك.
أطلب استشارة وسوف يقوم أحد افراد طاقم الإدارة لمركز شيبا الطبي بالرد عليك بعد وقت قصير:
