حقق فريق مركز شيبا الطبي إنجازاً تاريخياً بإجراء جراحة العلاج الجيني استمرت سبع ساعات في دماغ مريض هندي يبلغ من العمر أربع سنوات، حيث تُعتبر هذه العملية الجراحية أول علاج جيني من نوعه في إسرائيل.
عندما كان عمره ستة أشهر فقط، تم تشخيص أديروب كومار بمرض وراثي نادر يسمى نقص AADC، وهو يسبب تغيرات في الجين الذي ينتج إنزيم AADC، المسؤول عن إنتاج هرمونات مثل الدوبامين والسيروتونين، وهي ضرورية لنمو الدماغ والجهاز العصبي بشكل سليم.
عانى أديروب منذ صغره من اضطرابات إدراكية وحركية لا رجعة فيها، حيث لم يتمكن من رفع رأسه أو المشي أو الجلوس أو حتى التحدث.
تم إحضاره من الهند إلى إسرائيل مع والدته رجا لإجراء العملية، وتم إجراء هذه الجراحة الأولى من نوعها والتي تبلغ قيمتها 2.7 مليون دولار أمريكي لأديروب وعائلته مجانًا مع تغطية جميع نفقاتهم.
لولا هذا العلاج، لكانت حياة أديروب محدودة للغاية، حيث لا يوجد علاج لهذا المرض النادر والمميت حتى الآن.
في إسرائيل وحدها، تم تشخيص إصابة أكثر من عشرة أطفال بهذه الحالة مؤخرًا، أربعة منهم وقعوا ضحية لهذا المرض، وتشير السجلات إلى أن هناك حالتين جديدتين تقريبًا من نقص AADC سنويًا، مع معدل بقاء منخفض للغاية فوق سن العاشرة.
العلاج المعروف باسم أبستازا Upstaza هو العلاج الأول في العالم الذي يتم فيه علاج اضطراب الجينات عن طريق وضع الجين الصحيح مباشرة في الدماغ.
وتم تقديم العلاج كجزء من دراسة عالمية حول العلاج الجيني في أبستازا، ووافقت السلطات الصحية على استخدام العقار سريريًا في أوروبا، لكنه لا يزال في انتظار الموافقة في إسرائيل والولايات المتحدة.
وأجرى فريق شيبا الطبي، الذي يضم الدكتور زيون زيبلي، والدكتور ليئور أونجار، والبروفيسور بروريا جدوني بن زئيف، العملية الجراحية التي أعطت نتائج ممتازة ونجاحًا شاملاً.
وبعد العلاج، كشفت نتائج المرضى عن انخفاض حاد في الإصابة، وتحسن مستمر في وظائفهم الحركية، واستعادة قدرتهم على المشي، والتي لم تكن موجودة من قبل لدى الكثيرين. تظهر النتائج الإضافية أيضًا تحسنًا ملحوظًا في الأداء العقلي والفموي والاجتماعي للمريض.
إن قصة أديروب كومار ليست فقط إنجازًا رائعًا لشيبا في علاج المرضى من خلال التكنولوجيا المبتكرة ولكنها تكشف أيضًا عن الأمل في علاج الأمراض الوراثية النادرة الأخرى وفرصًا لطبنا لتقديم الإغاثة للمرضى في جميع أنحاء العالم.
صرح الدكتور زيبلي قائلاً: “نحن نعمل مع مئات المرضى، ولكل واحد منهم قصة فريدة من نوعها. وينطبق الشيء نفسه على هذه الحالة، التي تملأنا بالأمل في أننا سنتمكن من إنقاذ العديد من الأرواح في إسرائيل وفي جميع أنحاء العالم. ونحن نعتقد أن هذا الإنجاز العلمي سيخدمنا أيضًا في مجالات أخرى وسيسمح لنا بإغاثة العديد من المرضى”.
